윌슨병: 구리대사 이상으로 인한 유전질환

윌슨병은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. 이 질환은 1912년 윌슨에 의해 처음으로 식별되었으며, 전 세계적으로 30,000명에서 100,000명 당 1명의 빈도로 발생하며, 보인자율은 90명 중 1명으로 상당히 흔한 유전 질환입니다.

윌슨병의 원인과 증상

구리는 인체 내에서 필수적인 미량 원소로서 비타민과 마찬가지로 중요한 역할을 합니다. 그러나 윌슨병 환자는 구리를 적절히 배설하지 못하여 과다하게 축적됩니다. 이로 인해 간 및 뇌 등에 침착되며, 다양한 신체 기능에 영향을 미칩니다.

윌슨병 환자는 출생부터 구리가 축적되기 시작합니다. 이로 인해 주로 간과 뇌에 침범하여 간염, 정신 및 신경학적 증상을 유발합니다. 청소년기에 발견되며, 황달, 복부팽만, 피로, 복통 등의 증상이 나타납니다. 심화되면 우울증, 조울증, 공격성 등의 정신적인 문제도 나타날 수 있으며, 여성에게는 생리불순, 불임, 유산과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

윌슨병의 장기 영향

간은 윌슨병에서 가장 먼저 영향을 받는 장기로, 구리가 담즙을 통해 배설되지 못하고 간세포 내에 축적되어 세포 손상을 일으킵니다. 이로 인해 간경화증이 발생하며, 환자의 50%는 간에서만 손상을 입습니다. 이들은 주로 소아연령에 진단되며, 혈중 구리치가 증가하는 현상도 나타납니다.

윌슨병은 대뇌 기저핵에도 영향을 미치며, 눈의 공막과 각막의 경계부에 녹갈색의 각막환이 나타납니다. 간경변증, 신경 손상, 세뇨관 기능장애 증상도 나타날 수 있습니다.

윌슨병의 진단과 치료

윌슨병의 발병 연령은 주로 8~20세이며, 간장애와 신경 증상은 12세 이전에는 잘 나타나지 않습니다. 조기 진단 후 적절한 치료를 통해 거의 대부분의 환자가 평생 건강하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 약물 요법을 포함한 치료를 통해 신경 및 간손상의 진행을 막을 수 있으며, 대부분의 증상과 징후를 되돌릴 수 있습니다. 다만, 약물치료는 평생 지속되어야 하며, 중단 시 간손상이 나타날 수 있습니다.

윌슨환자는 구리 함유량이 높은 음식을 제한해야 합니다. 구리가 많이 함유된 음식으로는 버섯, 코코아, 간, 어패류, 견과류, 초콜렛, 말린 과일, 바나나, 토마토, 포도, 땅콩, 밤, 감자 등이 있습니다.

마무리

윌슨병은 구리대사 이상으로 인한 유전질환으로, 간과 뇌에 과다한 구리 축적으로 다양한 증상을 유발합니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 환자는 건강하고 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다. 구리 함유량이 높은 음식은 제한하여 치료 효과를 높이는 것이 중요합니다.

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